唐氏患儿大多会出现智力障碍和面部异于常人，不仅如此，还可能增加患心脏病和免疫紊乱等多种疾病的风险。唐氏综合征是相对常见的染色体疾病，特指2号染色体由正常的2条变成3条，这是一种先天性染色体变异而导致的疾病。
唐氏儿童出生率很高的人群
据报道，中国唐氏综合症的发病率为1/800，神经管缺陷的发生率为1/700。试管婴儿专家提醒说，以下五种孕妇属于高危人群：
1、怀孕期间，孕妇有病毒感染史，如流感，风疹等;
“致畸五项”测试可用于诊断孕妇是否感染了上述病毒。“致畸五项”就是TORCH测试，包括：检测弓形虫，风疹病毒，巨细胞病毒和单纯疱疹病毒。
检查费用和时间：TORCH检查的费用约为100元。TORCH检查的时间约为怀孕3个月。
2、在受孕时，夫妻的染色体异常;
34岁以上的孕妇做“羊膜穿刺”检查胎儿是否有染色体异常;34岁以下的孕妇，你可以做一次“血液筛查”来筛查高危组的染色体异常。
检查时间：孕妇血液筛查和羊膜穿刺术应在怀孕中期15-20周后进行。
3、怀过唐氏宝宝的孕妇，再次生下唐氏儿童的几率比正常人群高10倍。
4、怀孕前后，孕妇服用致畸药物，如四环素等;
5、有习惯性流产，早产或死产史的孕妇。
孕妇应在怀孕3个月左右到相关检查。该测试仅需要2毫升血液进行测试，对孕妇和胎儿没有任何伤害。筛查结果将表明是否“继续怀孕”或“终止妊娠”。唐氏儿童一般都有精神发育迟滞的问题。建议家长在了解情况后接受终止妊娠，并在康复后再次进行怀孕。
唐氏筛查的项目有哪些
唐氏筛查一般是检查孕妇的血清标志物，其中包括甲型胎儿蛋白（AFP）、人类绒毛膜性腺激素（β-hCG）、游离雌三醇（uE3）和抑制素A（Inhibin A）的浓度。分为以下几个步骤：
首先进行一期唐氏筛查，在准妈妈怀孕9-13周，用超声和抽血两种方式估算胎儿患唐氏症的风险；在二期筛查中，怀孕15-20 周抽血，结合一期结果进行估算。如果风险高，许进行绒毛膜取样，这属于侵入性检查，需要和医生仔细沟通，或进行羊膜穿刺检查，也是侵入性检查，但是比绒毛取样风险小。通过上述程序，一般便能知道比较准确的结果。
nt值00mm患唐氏儿风险大吗？
事实上，nt值1mm患唐氏儿的风险并不大，nt值1mm是正常的。当nt检查通过时，就需要进行唐氏筛查。如果唐氏筛查也是低风险，那么患唐氏儿的风险就非常低，如果检查中有风险，则需要进行羊水穿刺进行进一步的诊断。
标签：