人类通常在每个细胞中有46条染色体，分为23对。2号染色体的两个拷贝，一个从每个亲本遗传的拷贝，形成一对。染色体2是第二大人类染色体，跨越大约2.43亿个DNA构建块(碱基对)，几乎占细胞总DNA的8%。

1什么是染色体异常

染色体异常，俗称染色体病，是由于遗传物质——染色体的变化引起的。正常人有22对常染色体，1对性染色体。染色体的完整性提供了完整的遗传物质，保证了人体功能结构的正常。每个人的染色体一半来自母亲，一半来自父亲。因此男性精子里只有一半染色体，而女性卵子里也只有一半染色体，他们0.5+0.5=1。

孩子是父母的一种传承，染色体和基因就相当于一套独有的密码。人类一共拥有23对染色体，其中的22对被称为常染色体，而另外一对被称为性染色体，这对性染色体则决定了胚胎的性别，男性为XY，女性为XX。

同理，初级卵母细胞和人类的其他细胞一样，拥有46条染色体。初级卵母细胞通过减数分裂形成只有一半染色体的卵细胞，22条常染色体和1条性染色体。

想要理解胎儿染色体异常是怎么产生的，还要从分裂过程入手。人类的22条常染色体都有一个和自己形态、结构基本相同的染色体，叫做同源染色体。在形成精子和卵子的过程中，每1条染色体都会复制出和自己一模一样的染色体，中间被一根线绑着，这两条染色体称为姐妹染色单体。

正常的分裂状态是同源染色体分离，姐妹染色单体也分离，如果在减数分裂时出现同源染色体不分离或者姐妹染色单体不分离，这就形成了染色体异常的精子/卵子。如果非同源染色体部分易位(交换位置)，精子/卵子的染色体也会出现异常。

18号染色体异常代表什么病

(1)急性非淋巴细胞白血病：染色体改变主要包括8号和21号染色体的相互易位，15号和17号染色体的相互易位，形成4条异常染色体，并增加一条12号染色体。都有可能会导致急性非淋巴细胞白血病的出现。

(2)急性淋巴细胞白血病：染色体检测显示8、14号染色体相互易位、4、11号染色体相互易位、9、22号染色体相互易位加1号染色体形成6条染色体异常，会导致急性淋巴细胞白血病。

8号染色体异常对孩子的发育和智力没有影响，还与3号和8号染色体易位有关，所以只要确认女方没有智力障碍就可以放心。染色体疾病无法治愈，但易位并不影响人类的健康和智力，随着孩子的成长，可能会在一定程度上影响生育能力，但可以通过现代辅助生殖技术达到好孕。

21号染色体出现异常导致的后果

存在21号染色体异常的宝宝出生后就是先天的愚型儿，比脑瘫的孩子更严重，康复的几率约等于零，还可能出现面部畸形、身材矮小等情况，最严重的就是出现21三体综合征，如果检查出21号染色体缺失，唯一的办法就只能是引产。

21三体综合征

21三体综合征是目前为止人类已知的遗传病中发病率最高的，在我国，由于此病患者表现出严重的先天性智力障碍，人们常常又将此病称为先天愚型综合征，在新生儿中的发病率为1/600，在受精卵中为1/150。

21三体综合征最严重的的表现是智力发育不全

即使出生后，也会表现出许多特殊的临床症状和遗传学特征，而智力发育不全是本综合征最突出、最严重的表现，患者智商通常在25-50之间，此外还表现出精神、体格发育迟滞，并伴有其它严重的先天性、多发性畸形。平均寿命只有16岁，由于心脏病和其他因素，50%左右的患者在5岁以前死亡，也有少于3%的患者能活到50岁以上。

2染色体出现异常与年纪的关联

四十岁之上染色体出现异常率是58%，四十五岁之上出现异常率居然达到84%。

从而确认四十岁之上精卵结合的生长发育，即便表层看起来一切正常，等级再高，事实上染色体的出现异常率高就是难以避免的，这也是大龄妊娠小产率高的缘故所属!乃至囊胚也不可以避免是的，一般人觉得可以来到第5天囊胚的精卵结合，全是归属于性价比高生命力充沛的。事实上囊胚的染色体出现异常率的确会低于前期胚，可是仍然有40～70%!不着床或许是染色体的错是的，绝大多数有染色体难题的胚胎会以终止瓦解、不着床、着床后终止生长发育等方法在第一妊娠期限内(前12周)自然取代。99%的怀孕初期流产是胎宝宝的缘故，而不是孕妈的缘故。