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对于唐氏综合症,目前没有有效的治疗方法,最好终止妊娠。而唐氏综合症究其根本是一种给染色体异常的疾病,也被称为21号染色体三体综合征。唐氏综合症是一种偶发性疾病,因此任何孕妇都可能生下唐氏孩子。随着母亲年龄的增长,生下唐氏婴儿的几率也会不断增加。那么,21号染色体三体怎么检查,有什么注意事项?
121号染色体三体怎么检查?唐氏综合症患儿因严重的智力低下和痴呆症无法自理,部分患有复杂心血管疾病的患儿需要家人的长期照顾,给家庭带来很大的心理和经济负担。
羊水穿刺术通常用于诊断唐氏儿童。羊水穿刺术适用于怀孕16至20周之间的孕妇。
筛查测试包括孕妇静脉血、超声指标NT(颈背和背部的半透明膜厚度)或甲胎蛋白(AFP)、绒毛膜促性腺激素(HCG)、游离雌三醇(uE3)和抑制素A,结合预产期、体重、年龄、采血时的胎龄,计算为唐氏儿的危险因素。当为假阳性率为5%时,超过80%的唐氏儿都是可检测到的。
1、产前筛查放射免疫、酶免疫、时间分辨免疫荧光和化学发光方法,是母体血清产前筛查中常用的多标志物检测方法。由于放射免疫法和酶免疫法的结果存在较大差异,一般采用时分免疫荧光法和化学发光法。
2、产前检测采用无创DNA检测和基因检测方法,该技术于2010年引入临床。原理很简单,胎儿的细胞通过胎盘渗入母亲的血液中,被母亲的免疫系统破坏,留下胎儿的DNA。5毫升母亲的血液可以检测胎儿DNA。
一般情况下,唐氏筛查时,检查前一天晚上12点以后应该禁食,第二天早上空腹去医院检查(不需要禁食)。筛查还与月经周期、体重、身高、确切胎龄和孕周有关,因此最好在检查前与医生讨论其他准备工作。
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